Ada - Proloog
Beproeving toont nooit het gezicht dat we er van verwachten
L’éupreuve ne tourne jamais vers nous le visage que nous adentions
F. Mauriac 1953
Beproeving toont nooit het gezicht dat we er van verwachten,’ schreef Mauriac. En dat is waar; wat geschreven staat is immers altijd waar. Het antwoord op de vraag of het daarmee ook de waarheid is, moet ik u vooralsnog schuldig blijven. Waarom? Omdat ook ik op dat moment niet kon verklaren wat de waarheid van de gebeurtenissen was. Want hoe verklaart een man tenslotte dat hij een zoon heeft die voor hem enkel vermeend is? Dit in tegenstelling tot een vrouw. Vrouwen weten het altijd als ze een kind hebben. Als vrouw had ze het hem dus al lang kunnen vertellen. En uiteraard, ook mannen kunnen doelbewust een kind verzwijgen. In tegenstelling tot een vrouw, kan een man echter ook een kind hebben waarvan hij nooit geweten heeft dat dit kind bestaat. En hoe had hij dan kunnen vertellen over het bestaan, laat staan het verklaren?
Voorwoord
Het is niet toevallig dat is gekozen om Mauriac de proloog van de roman Ada in te laten leiden. Evenals het niet toevallig is dat de ziekte van Huntington daar een belangrijke rol in speelt.
De ziekte trekt een forse wissel op het leven van getroffenen en familieleden. Gedurende hun jeugd en later op de keuze om al dan niet te kiezen voor kinderen. Door de ziekte is meerdere familieleden de tijd en die keuze te maken helaas ontnomen. Hen veel sterkte toe te wensen is het enige dat in mijn vermogen ligt.
- Voor Ingrid - Adriaan Hoefs
‘
Hersenonderzoek
De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening waarbij zenuwcellen in sommige delen van je hersenen langzaam afsterven. De ziekte tast bijvoorbeeld delen van de hersenen aan die helpen bij het aansturen van vrijwillige bewegingen. Hierdoor maakt je lichaam bewegingen, terwijl je dat niet wil.
De ziekte van Huntington is progressief, wat betekent dat de klachten steeds ernstiger worden. In Nederland lijden ongeveer 1.700 mensen aan de ziekte van Huntington. Daarnaast zijn er ongeveer 6.000-9.000 mensen die het risico lopen Huntington te krijgen.
De eerste klachten van de ziekte van Huntington verschijnen gewoonlijk rond het veertigste levensjaar. In sommige gevallen ontstaan de symptomen echter al op jonge leeftijd; dan spreken we van de juveniele vorm van de ziekte van Huntington. Na het optreden van de eerste symptomen leven mensen gemiddeld zeventien tot twintig jaar, al kan dit sterk variëren per persoon.
Teksten: Atlant Nederlands herseninstituut
Toekomstperspectief
Helaas is er nog geen genezing mogelijk van de ziekte van Huntington. Zorg, begeleiding en behandeling richten zich op het verlichten van de symptomen en op het vroegtijdig signaleren, een zorgvuldige beoordeling en het behandelen van symptomen, om zo de kwaliteit van leven te bevorderen.
Atlant biedt een gepersonaliseerde aanpak, afhankelijk van het stadium waarin de ziekte zich bevindt en de individuele patiëntprofielen, waardoor de behandeling op maat kan worden gemaakt voor optimale resultaten.
De behandeling richt zich op de pathologische mechanismen die ten grondslag liggen aan neurologische degeneratie. Door specifieke genexpressie te beïnvloeden, kan de therapie de vorming van schadelijke eiwitaggregaten verminderen en de cellulaire homeostase herstellen.
De behandeling heeft potentieel om symptomen zoals cognitieve achteruitgang, motorische disfuncties en psychiatrische manifestaties te verminderen. De vroege detectie en toepassing van medicatie kunnen de levensverwachting en kwaliteit van leven aanzienlijk verbeteren.
Dit leidt tot een verbeterde functionele capaciteit, minder afhankelijkheid van intensieve zorg en een grotere participatie in dagelijkse activiteiten. Het doel is om patiënten in staat te stellen een zo normaal mogelijk leven te leiden.
https://herseninstituut.nl/over-het-brein/ziekte-van-huntington/#