De ziekte van Huntington
Locatie Heemhof van Atlant in Apeldoorn
De ziekte van Huntington is een aandoening die leidt tot onwillekeurige bewegingen, achteruitgang in het vermogen om informatie te verwerken en het omgaan met zaken die het dagelijkse leven van mensen dusdanig verstoren dat behandeling noodzakelijk is.
In medische termen gesproken: de ziekte van Huntington is een erfelijke, progressieve neurodegeneratieve aandoening die leidt tot onwillekeurige bewegingen, cognitieve achteruitgang en psychiatrische problemen. Het wordt veroorzaakt door een defect in een gen op chromosoom 4, wat resulteert in de aanmaak van een abnormaal eiwit dat zenuwcellen in de hersenen beschadigt.
In Nederland hebben circa 1700 mensen de ziekte en zijn er naar schatting 6000-9000 mensen die het risico lopen om de ziekte te krijgen, omdat een van de ouders de ziekte heeft. Elk kind van een ouder met de ziekte van Huntington heeft 50% kans om het ziekmakende Huntington-gen te hebben geërfd.
De ziekte begint meestal tussen de 35- en 45 jaar. De gemiddelde levensverwachting nadat de eerste symptomen van de ziekte zich openbaren is 18 jaar. Bij een klein percentage begint de ziekte op erg jonge leeftijd, de zogenoemde juveniele vorm. Een eveneens klein percentage krijgt de eerste ziekteverschijnselen pas op hogere leeftijd.
Onderstaande teksten zijn een-op-een overgenomen van de website van Atlant, expertisecentra op het gebied van de ziekte van Huntington. Tevens bestaat hier de mogelijkheid om brochures te downloaden als er behoefte bestaat aan meer verduidelijking over de aandoening.
Symptomen en gevolgen
De meest in het oog springende verschijnselen van de ziekte van Huntington zijn de motorische stoornissen. Deze bestaan uit ongecontroleerde en willekeurige bewegingen. Naast de gevolgen hiervan op het vlak van evenwicht, lopen en zelfredzaamheid ontstaan ook in toenemende mate spraak, kauw en slikproblemen.
Verschijnselen op psychisch vlak kennen, zeker in het begin, een sluipend verloop en beginnen vaak al jaren voorafgaand aan de zichtbare lichamelijke veranderingen.
Het gaat dan om gedrag als verminderde flexibiliteit, vertraagde informatieverwerking en problemen met aandacht en concentratie. Dit leidt vaak tot gedragsproblemen als ontremming, dwangmatigheid, prikkelbaarheid en soms agressiviteit.
Daarnaast is er een verhoogde kans op het ontstaan van psychiatrische stoornissen zoals depressie, angst of psychose. De ziekte van Huntington heeft grote gevolgen voor het gehele systeem. Relaties en rollen veranderen ingrijpend.
Behandeling
Helaas is er nog geen genezing mogelijk van de ziekte van Huntington. Zorg, begeleiding en behandeling richten zich op het verlichten van de symptomen en op het vroegtijdig signaleren, een zorgvuldige beoordeling en het behandelen van symptomen, om zo de kwaliteit van leven te bevorderen.